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威尼斯人官方网:我国尚未形成相对完整的新突变单基因显性遗传疾病出生缺陷防治体系

时间:2022/9/20 8:30:13   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:贫血病,遗传性耳聋,苯丙酮尿症,在我国有更有效的防治措施,如扩大携带者筛查。但由于缺乏相应的技术,我国尚未形成相对完整的新突变单基因显性遗传疾病出生缺陷防治体系,防控相对薄弱。”“因为这是一种新的突变,胎儿的父母表型是正常的威尼斯人官方网,血液测试基因型也是正常的,一级预防是无力的。此外,这些疾病通常没有家族史,大多是...
贫血病,遗传性耳聋,苯丙酮尿症,在我国有更有效的防治措施,如扩大携带者筛查。但由于缺乏相应的技术,我国尚未形成相对完整的新突变单基因显性遗传疾病出生缺陷防治体系,防控相对薄弱。”

“因为这是一种新的突变,胎儿的父母表型是正常的威尼斯人官方网,血液测试基因型也是正常的,一级预防是无力的。此外,这些疾病通常没有家族史,大多是零星暴发,只有不良妊娠和分娩史。发现。”黄鹤峰认为,对于新突变单基因遗传病的出生缺陷的预防和控制,更需要主动出击,而最有效的方法是产前基因筛查。

然而,在目前的技术条件下,产前筛查以新突变为主的单基因显性遗传病是困难的。黄鹤峰解释说,首先,单基因遗传病的种类多达8000种,单一疾病的发病率并不高。目前还不清楚哪些突变需要筛选。其次,缺乏有效的筛查技术。血清学筛查不能用于检测单基因遗传病,影像学检查只能解决问题的一小部分。

黄鹤峰认为,对于可能导致胎儿结构异常的单基因遗传病,在孕中期和孕晚期往往可以通过影像学发现新的突变。“对于这些新的突变,应该考虑将筛查时间窗口提前,可以在怀孕12-16周甚至更早的时候进行无创产前筛查,以便有足够的时间进行产前诊断和临床决策。”黄Hefeng说。


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